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        其它信息發(fā)布
        江南大學(xué)附屬醫(yī)院病理科開展的分子檢測項(xiàng)目公示
        作者:日期:2025年02月18日 09:20閱讀: 次

        目前,分子病理技術(shù)以其具有的靈敏度高、特異性強(qiáng)、簡便快速等優(yōu)勢(shì),已廣泛應(yīng)用于腫瘤的個(gè)體化藥物治療、遺傳性疾病等多個(gè)領(lǐng)域。醫(yī)院病理科目前開展了多項(xiàng)分子檢測項(xiàng)目,詳解如下:

        序號(hào)

        項(xiàng)目名稱

        標(biāo)本類型

        檢測基因

        方法學(xué)

        臨床意義

        收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)

        報(bào)告時(shí)間

        1

        人類425基因檢測

        腫瘤石蠟組織

        EGFR/BRAF/KRAS/PIK3CA等425個(gè)基因+MSI+TMB

        二代測序

        1、通過一次檢測展現(xiàn)腫瘤基因突變?nèi)?,輔助醫(yī)生在第一時(shí)間制定個(gè)體化治療方案:覆蓋靶向用藥、免疫治療、化療藥物,指導(dǎo)預(yù)后、遺傳風(fēng)險(xiǎn),提示全方面信息;

        2、一次檢測展現(xiàn)腫瘤基因突變?nèi)?,提供全面突變信息,包括遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息、上下游基因通路信息等,幫助分析腫瘤致病機(jī)理。

        14660元/人

        10個(gè)工作日

        2

        人類14基因檢測

        腫瘤石蠟組織

        EGFR/ALK/ROS1/BRAF/KRAS/HER2等14個(gè)基因

        二代測序

        1、測覆蓋NCCN指南推薦的肺癌靶向用藥靶點(diǎn),能夠?yàn)槌踔位颊咛峁┤娴陌邢蛴盟幹笇?dǎo);

        2、檢測EGFR基因突變信息,預(yù)測EGFR-TKI的治療療效;

        3、檢測ALK、ROS1、RET基因融合及c-MET擴(kuò)增和14外顯子跳讀,為患者選擇RTK抑制劑治療提供指導(dǎo)依據(jù);

        5864元/人

        10個(gè)工作日

        3

        人類29基因檢測

        腫瘤石蠟組織

        KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA等29個(gè)基因+MSI

        二代測序

        基于高通量測序NGS方法,可檢測29個(gè)腸癌、肺癌等多癌腫的核心基因,包含4種突變類型(SNV/INDEL/CNV/Fusion)以及73個(gè)微衛(wèi)星位點(diǎn)(MSI),定性檢測腫瘤患者靶向用藥及耐藥相關(guān)基因,為臨床提供參考。

        7330元/人

        10個(gè)工作日

        4

        人類BRCA1/2基因檢測

        血液

        BRCA1、BRCA2

        二代測序

        檢測上皮性卵巢癌患者外周血樣本DNA中BRCA1基因和BRCA2基因全編碼區(qū)(包括BRCA1基因(NM-007294.3)外顯子2、3、5~24,BRCA2基因(NM000059.3)外顯子2~27)及外顯子-內(nèi)含子連接區(qū)、UTR區(qū)(非翻譯區(qū))和啟動(dòng)子區(qū)的點(diǎn)突變和插入缺失突變。針對(duì)復(fù)發(fā)性上皮性卵巢癌患者,可用于奧拉帕利片的相關(guān)用藥指導(dǎo)。NCCN/CSCO指南:前列腺癌/乳腺癌/卵巢癌/子宮內(nèi)膜癌/胰腺癌:Ⅰ/Ⅱ級(jí)推薦:BRCA1/2

        4398元/人

        10個(gè)工作日

        5

        人類EGFR基因檢測

        腫瘤石蠟組織或血液

        EGFR(含EGFR-T790M)

        PCR

        組織:檢測肺癌患者石蠟包埋病理標(biāo)本和外周血分離的血漿樣本的DNA(脫氧核糖核酸)中人類EGFR(表皮生長因子受體)基因21種體細(xì)胞突變。NCCN/CSCO指南:非小細(xì)胞肺癌非鱗癌:Ⅰ級(jí)推薦:EGFR

        體液:檢測晚期非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)患者血漿DNA樣本中人類EGFR突變基因。其中19外顯子缺失、L858R突變用于鹽酸埃克替尼片的伴隨診斷檢測,T790M突變用于甲磺酸奧希替尼片的伴隨診斷檢測。NCCN/CSCO指南:非小細(xì)胞肺癌:Ⅰ級(jí)推薦:EGFR-T790M(ctDNA)

        2000元/人

        5個(gè)工作日

        6

        肺癌9基因檢測

        腫瘤石蠟組織

        EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、PIK3CA、RET、MET

        PCR

        檢測非小細(xì)胞癌(NSCLC)患者組織DNA/RNA樣本中人類EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF突變基因。NCCN/CSCO指南:非小細(xì)胞肺癌非鱗癌:Ⅰ級(jí)推薦:EGFR、ALK、ROS1、BRAF V600E;Ⅱ級(jí)推薦:KRAS突變

        5000元/人

        5個(gè)工作日

        7

        腸癌KRAS/NRAS/BRAF基因檢測

        腫瘤石蠟組織

        KRAS、NRAS、BRAF

        PCR

        檢測石蠟包埋病理組織樣本中KRAS基因7種常見突變和NRAS基因9種突變以及BRAF基因V600E突變,檢測結(jié)果用于篩選適合EGFR靶向藥物治療的結(jié)直腸癌患者。

        3000元/人

        5個(gè)工作日

        8

        人類braf基因檢測

        腫瘤石蠟組織或(新鮮)組織

        BRAF

        PCR

        檢測組織樣本中BRAF基因V600E突變,檢測結(jié)果用于篩選適合靶向藥物治療的甲狀腺癌以及黑色素瘤患者,同時(shí)輔助甲狀腺結(jié)節(jié)患者的診斷。

        1000元/人

        5個(gè)工作日

        9

        人類PIK3CA基因突變檢測

        腫瘤石蠟組織

        PIK3CA

        PCR

        檢測乳腺癌石蠟包埋組織(FFPE)樣本DNA中人類PIK3CA基因的5種熱點(diǎn)突變。

        1000元/人

        5個(gè)工作日

        10

        結(jié)核分支桿菌檢測

        腫瘤石蠟組織

        IS6110

        PCR

        檢測組織樣本中的結(jié)核分枝桿菌復(fù)合群核酸,輔助結(jié)核病的病理診斷。

        1000元/人

        5個(gè)工作日

        11

        幽門螺旋桿菌耐藥檢測

        胃粘膜組織樣本

        幽門螺桿菌23S rRNA基因A2143G、A2143C和A2144G突變和gyrA基因261A、261G、260T、271A、271T、272G突變

        PCR

        幽門螺桿菌克拉霉素耐藥(23S rRNA基因突變)和喹諾酮類抗生素耐藥(gyrA基因突變)的臨床輔助診斷。

        500元/人

        5個(gè)工作日